Wat is 22Q13

Wat is 22q13?

Phelan-Mcdermid 22ql3 deletie syndroom. Het Pheland-Mcdermid Syndroom (PMS) is een zeldzame genetische aandoening. Het is een deletie van chromosoom 22q13 of een mutatie van Shank 3. Shank 3 is een proteïne dat afwezig is of gemuteerd. In de meeste gevallen uit PMS zich in een algemene ontwikkelingsachterstand en moeilijke communicatie en mobiliteitproblemen.

 

 

PMS internationale registratie:

Registreer je volledig gratis in een database die wordt gebruikt om informatie te geven aan onderzoekers. Ook elke arts kan hier terecht voor meer info, om PMS beter te leren kennen. Ook ouders zelf kunnen hier terecht voor extra informatie en dit kan volledig anoniem.

Nogmaals het is heel belangrijk dat iedereen zich registreert, zo kunnen de onderzoekers meer informatie verzamelen en kunnen ze naar therapieën zoeken. Er zijn op dit moment registraties uit 43 landen. We zijn met niet veel, maar PMS brengt ons allemaal samen en zo sta je er niet alleen voor!

Registreren op: www.PMSF.org

Wat betekent PMSF voor België?

In België zijn er momenteel maar een paar kinderen bij wie PMS werd gediagnosticeerd. Het is een weinig gekend en zeldzaam syndroom in de hele wereld.(+/- 1200 wereldwijd). Alle mensen met PMS hebben moeilijkheden met communiceren, velen zijn niet -verbaal en hebben problemen met hun ontwikkeling en mobiliteit. Deze mensen zullen dan ook een dagelijkse zorg nodig hebben voor de rest van hun leven.

Mensen met PMS hebben hun hele leven verzorging nodig

Daarom is het belangrijk dat we met elkaar in contact blijven (email,Facebook…) en in de toekomst ook op een familiedag. Want weten dat je er niet alleen voor staat en iemand die begrijpt waarover je praat is een belangrijke zaak.

Waar heb je recht op?

Mutualiteit:

• Verhoogde kinderbijslag
• Incontinentie materialen

VAPH:

• Blauwe gehandicaptenkaart
• Aangepaste buggy/rolstoel/autostoel
• Aanpassingen in woning
• Rollator, spalkjes, orthopedische schoenen
• Staan plankje
• Valhelm
• Aangepaste fiets

Waar naar toe?

Registreren bij PMSF: de bedoeling van de Phelan Mcdermid Foundation is om de levenskwaliteit van mensen met PMS te verbeteren. Er zijn internationale bijeenkomsten elke 2 jaar en maandelijkse nieuwsbrieven. PMSF werkt hard aan het helpen zoeken naar effectieve therapieën die het leven met ¨PMS kunnen verbeteren en aangenamer maken. Genezen kan men helaas nog niet.

Via een gesloten Facebookgroep kan men in contact komen met andere mensen. Hier kan je alle info vinden en antwoord krijgen op je vragen.

Naam FB groep België: Phelan-McDermid22q13 deletie syndroom België